Parkinson.sk

Parkinsonova choroba nepostihuje len mozog

So svojou obeťou si stvára, čo len chce, až by sa dalo povedať, že z ľudí robí akési marionety. ,,Roky pred objavením prvých viditeľných príznakov majú niektorí pacienti časté zápchy a poruchu čuchu," upozorňuje neurológ MUDr. JÁN NECPÁL (35).

Prečo sa pacienti v spánku netrasú? Čo môže túto chorobu vyvolať? Je možné Parkinsonovu chorobu nasimulovať? O čom bude chystaný projekt Tulipán?

Aký je rozdiel medzi Parkinsonovou chorobou a parkinsonovským syndrómom?
Parkinsonovský syndróm je širší pojem, akýsi ,,dáždnikový" termín, pod ktorý patria všetky prejavy parkinsonizmu, ako napríklad pokojový tras, spomalená chôdza, stuhnutosť, problémy s chôdzou a podobne. Parkinsonova choroba, ktorej hovoríme aj idiopatická Parkinsonova choroba, je iba jedným z parkinsonovských syndrómov. Idiopatická znamená, že ešte presne nepoznáme jej príčinu. Pomerne dobre ju však vieme liečiť, aj keď nie vyliečiť, a tým sa odlišuje od mnohých ostatných parkinsonovských syndrómov. Ďalšie parkinsonovské syndrómy sú spôsobené inými príčinami, ako napríklad nádormi v mozgu, niektorými liekmi, cievnymi alebo inými neurodegeneratívnymi príčinami.

Sú aj nejaké známejšie syndrómy, ktoré by laici mohli poznať?
Veľmi nie. Existujú takzvané parkinson-plus syndrómy, napríklad progresívna supranukleárna obrna, ktoré sa spočiatku podobajú na Parkinsonovu chorobu, ale neskôr sa pri nich začínajú prejavovať iné príznaky, ktoré potom už vieme diferencovať, no nereagujú dobre na lieky na rozdiel od Parkinsonovej choroby.

Spomínate príznaky. Ak teda človek nemá Parkinsonovu chorobu, no trasú sa mu ruky, má parkinsonovský syndróm?
Na to, aby sme povedali, že má parkinsonovský syndróm, musí mať niekoľko príznakov a tras je iba jedným z nich. Aby šlo o parkinsonovský syndróm, je potrebné aspoň spomalenie pohybov, takzvaná bradykinéza. Existuje veľa chorôb, ktoré sa vyznačujú trasom a nemajú nič spoločné s parkinsonizmom. Je to iný typ trasu.

Čo sa pri Parkinsonovej chorobe deje v ľudskom organizme?
Parkinsonova choroba je multisystémové ochorenie, ktoré postihuje rôzne orgány, nielen mozog, o čom málokto vie. Jedna zo súčasných teórií tvrdí, že Parkinsonova choroba sa začína v nervových bunkách čreva. Potom takzvaným blúdivým nervom pokračuje smerom nahor. Nemecký profesor Heiko Braak definoval šesť neuropatologických štádií Parkinsonovej choroby: v prvých dvoch ešte nie sú vyvinuté klasické motorické príznaky. Títo pacienti často majú napríklad zápchu alebo poruchu čuchu. Objavujú sa aj desať rokov predtým, než sa objavia prvé viditeľné príznaky choroby. Neskôr prichádzajú klasické štádiá - tretie a štvrté. Vtedy je už postihnutá časť stredného mozgu a vyvíjajú sa už spomenuté motorické príznaky, ako je tras, stuhnutosť a podobne. V piatom a šiestom štádiu pokračuje choroba ešte vyššie - do mozgovej kôry. Nastávajú poruchy pamäti až demencia alebo iné ťažkosti.

Dajú sa tieto posledné štádiá pomýliť s Alzheimerovou chorobou?
Veľa ľudí vraví, že ich príbuzný má aj parkinsona, aj alzheimera. Samozrejme, nie je to vylúčené, no často hovoríme o Parkinsonovej chorobe s demenciou. Táto demencia sa odlišuje od Alzheimerovej choroby.

Ako?
Hlavné kritérium je porucha krátkodobej pamäti, ktorá je typická pre Alzheimerovu chorobu. Pacienti majú pokazenú novopamäť - napríklad si nepamätajú, čo robili pred polhodinou, no vedia, čo sa stalo pred päťdesiatimi rokmi. Naproti tomu pacient s Parkinsonovou chorobou, ktorý má demenciu, má skôr spomalenú myseľ pri rôznych iných úkonoch, ako je verbálna pamäť, zrakovo-priestorová orientácia a podobne.

Vravíte, že Parkinsonova choroba sa začína pravdepodobne v čreve. Dá sa jej predísť stravou?
To by bolo krásne, až priam ideálne. Lenže je to neurodegeneratívna choroba, napadnuté sú nervové bunky a ich stav sa postupne zhoršuje. Nevieme to ,,preseknúť" životným štýlom, dokážeme iba napomôcť potlačeniu príznakov liekmi alebo napríklad aj pravidelným cvičením. Ak pacient pravidelne cvičí, kvalita jeho života sa zlepší, ale ani to neodstráni prvotnú príčinu.

Môže sa táto choroba rozbehnúť aj inde, mimo čreva?
Cez čuchový systém. Časť pacientov má už niekoľko rokov pred typickými príznakmi choroby problémy s čuchom. Nepríjemné pre nich je, že čuchová dráha je bližšie k mozgu a degenerácia tak môže postupovať rýchlejšie až ku klasickým prejavom.

Existujú nejaké spúšťače Parkinsonovej choroby?
Ide o komplex takzvanej multifaktorálnej etiológie, to znamená, že existuje viacero príčin a ak sa stretnú v nejakej nevhodnej konštelácii, môžu Parkinsonovu chorobu vyvolať. V minoritných prípadoch existujú genetické formy, keď stačí jeden mutovaný gén, ktorý chorobu jednoducho vyvolá. Sú aj mladší pacienti s typickou rodinnou anamnézou, keď sa Parkinsonova choroba často vyskytuje u niektorých z ich príbuzných.

To znamená, že chorobu zdedia?
Áno, ako však hovorím, ide o pomerne malé percento pacientov. Vo väčšine prípadov ide o takzvané sporadické prípady, keď nevieme, ako u nich choroba vzniká a objaví sa ,,sama od seba". Predpokladáme, že existujú niektoré faktory, ktoré môžu ochorenie akoby urýchliť. Napríklad anestézia pri operačnom zákroku u pacienta môže chorobu vyvolať, ak ju má ešte latentnú, bez vonkajších príznakov. Niektorí pacienti nám na prvom vyšetrení vravia, že sa im to zhoršilo po nejakej operácii s celkovou anestéziou. Iní zasa tvrdia, že sa im príznaky začali prejavovať po úraze hlavy.

Je možné Parkinsonovu chorobu diagnostikovať, ešte kým je skrytá a klasické príznaky nie sú rozbehnuté?
Objavujú sa štúdie, ktoré sa snažia vytypovať a zachytiť pacientov, ktorí sú ešte pred klasickým štádiom, a to na základe konštelácie premotorických príznakov. Takýmito príznakmi sú často depresie, poruchy spánku, problémy s vyprázdňovaním stolice alebo s čuchom.

Takéto problémy má však mnoho ľudí...
A to je práve ten problém. Musíme z nich vytypovať tých, ktorí raz budú mať Parkinsonovu chorobu, respektíve ktorí do nej skonvertujú. Títo pacienti často majú poruchu správania v REM spánku. Keď spia, mozgová kôra sa im dobre neutlmí a svoje sny prežívajú vyslovene fyzicky, rozprávajú, kopú, rozhadzujú rukami, no nejde u nich o námesačníctvo. Tieto problémy je možné zistiť v spánkových laboratóriách.

Ide o opakované prejavy?
Áno, raz za čas sa to môže stať každému, nám však ide o konšteláciu, keď má pacient jeden príznak a k nemu sa pridruží ďalší, vtedy naše podozrenie narastá. V tomto roku chceme po Slovensku spustiť projekt s názvom Tulipán, ktorý bude na základe takýchto príznakov ,,vyťahovať" pacientov z ambulancií praktických lekárov. Pacient vyplní anamnestický dotazník a odborníci na Parkinsonovu chorobu tieto dotazníky vyhodnotia. Vytypovaných pacientov si potom predvoláme, budeme ich sledovať dlhší čas a analyzovať, či ide o včasný záchyt Parkinsonovej choroby.

Prečo Parkinsonova choroba postihuje prevažne ľudí vo vyššom veku a väčšinou mužov?
Je to na základe neuropatológie. S rastúcim vekom je dopamínu v organizme čoraz menej a menej a bunky degenerujú. Čím je človek starší, tým je väčšia pravdepodobnosť, že bude mať Parkinsonovu chorobu. To platí aj o iných ochoreniach vrátane Alzheimerovej choroby. Treba však povedať, že so zlepšovaním zdravotnej starostlivosti a predlžovaním dĺžky života takisto tento počet pacientov rastie. Prečo vo väčšine prípadov táto choroba postihuje mužov, sa zatiaľ presne nevie.

Uvedomuje si pacient, že sa trasie?
Uvedomuje, ale nevie s tým nič urobiť. Ak to zjednoduším, v mozgu máme dva systémy. Jedným je pyramídová dráha, tá zabezpečuje vôľové pohyby. Keď chceme napríklad zodvihnúť činku, náš mozog vyšle do ruky impulz a činku zdvihneme. Máme však aj mimovoľné dráhy - takzvané extrapyramídové. Ide o súbor dráh, ktorý funguje na inej báze. V princípe je to o tom, že niektoré pohyby robíme nevedomky. Nemusíme sa sústrediť, aby sme napríklad chodili alebo pohybovali rukami pri chôdzi. Parkinsonova choroba patrí medzi extrapyramídové syndrómy, a teda sú pri nej postihnuté práve tieto dráhy. Ak majú pacienti nejakú dysfunkciu na úrovni týchto dráh, medzi istými typmi mozgových jadier, v takzvaných bazálnych gangliách, majú mimovoľné poruchy.

Niektorí zdraví ľudia, ak sú nervózni, dostanú tik. Ovplyvňuje nervozita a stres aj parkinsonikov?
Určite áno, stres je typický spúšťač krátkodobých zhoršení, často trasu. Takýmto stresom môžu byť negatívne, ale aj pozitívne emócie. Celý mozog je jeden úžasný systém, ktorý je navzájom prepojený. Bazálne gangliá sú prepojené s inými centrami, takže aj emócie sú prepojené s týmito príznakmi.

Prečo sa netrasú v spánku?
V spánku dochádza ku globálnemu útlmu v mozgu. Mozgové centrá, napríklad pre pohyb alebo reč, sú vtedy akoby ,,vypnuté".

Dokázal by pacient nasimulovať Parkinsonovu chorobu? Prekuknete ho?
Ja asi áno - rovnako aj kolegovia, ktorí sa na túto chorobu špecializujú. Nenazval by som to však simuláciou, skôr ide o ďalšiu oblasť takzvaných psychogénnych - funkčných ochorení, ktoré sa však klinicky prezentujú trochu inak. Pacient s týmito poruchami príde na vyšetrenie s abnormálnou postúrou (držaním tela, pozn. red.), trasom alebo iným mimovoľným pohybom, ktorý ho obťažuje. Nefilmuje ho však, je úplne podvedomý, ich príčina je však psychogénna. Na základe podrobného klinického vyšetrenia a rozhovoru s pacientom vieme vytypovať, čo z toho je organická - mozgová záležitosť, a čo psychická.

Parkinsonova choroba je nateraz neliečiteľná. Ako sa dajú zmierniť aspoň jej príznaky?
Keď sme kedysi ešte nemali levodopu (L-DOPA, pozn. red.), čo je hlavný hráč v medikamentóznej liečbe Parkinsonovej choroby, pacienti sa dožívali nižšieho veku ako v súčasnosti. Ak totiž v mozgu ubúda dopamín, musíme ho nejakým spôsobom doplniť. A na takejto báze funguje levodopa. Ide o symptomatickú liečbu, ktorá vie zmierniť príznaky, no pri symptomatickej liečbe sa naše snahy aj končia.

Takže degeneratívny proces v mozgu pokračuje ďalej?
Áno. Pacient s takouto liečbou lepšie chodí, zmierni sa mu tras, môže sa vrátiť do práce, ale so samotnou chorobou zatiaľ nevieme urobiť nič.

A hĺbková mozgová stimulácia?
To je ďalší typ z repertoára symptomatickej liečby. Je to nefarmakologická terapia pre pacientov, ktorí sú v stredne pokročilom až pokročilom štádiu, kde už tabletky fungujú len obmedzene. Neurochirurg pri nej implantuje elektródy do postihnutých jadier mozgu. S nimi je potom spojený neurostimulátor, ktorý funguje na podobnom princípe ako kardiostimulátor. Udáva tempo, akým sa majú neuróny bazálnych ganglií stimulovať. Nejde však o patogenetickú liečbu, iba sa pomocou nej zmierňujú príznaky choroby. Podobných terapií je viac, napríklad pumpové systémy, keď sa liečivo dostáva pomocou pumpy priamo do čreva alebo podkožne.

Možno to zjednodušene prirovnať k tomu, ak človeka bolí zub a dá si ibuprofen?
Áno, je to niečo podobné. Bolesť sa potlačí, no zub sa bude kaziť ďalej, zubára pre parkinsona ešte nemáme...

Existujú ďalšie typické choroby, ktoré Parkinsonovu chorobu sprevádzajú?
Skôr sprievodné nemotorické príznaky, ktoré som spomínal: zápcha, porucha čuchu, spánku, depresie... Dopamín totiž funguje zložitejšie, ako sa na prvý pohľad zdá. Je zapojený aj v okruhoch nálady. Takže pacientom, ktorým chýba dopamín a dostanú ho v podobe tabletky, sa môže zlepšiť okrem pohybových príznakov aj nálada.

Venujete sa výskumu Parkinsonovej choroby, čo vás k tomu priviedlo?
Neviem, či by som to nazval vyslovene iba výskumom, pretože moju prácu delím na niekoľko častí podľa toho, čo mám rád. Je to klinická práca s pacientmi, ale rád aj publikujem a prednášam a pravda je, že sa začínam trochu namáčať do niektorých výskumných projektov. Už na vysokej škole ma Parkinsonova choroba zaujala, keď som začal pracovať ako neurológ, začalo ma to priťahovať a čím viac som takýchto pacientov videl, tým som bol jednoducho zvedavejší.

Venujete sa teda aj výskumu. O čo presne ide?
Snažím sa venovať viacerým aktivitám aj v tejto oblasti. Venujem sa štúdiu rôznych klinických príznakov a škál, najmä pri Parkinsonovej chorobe. Pomáham môjmu kolegovi MUDr. Petrovi Jombíkovi, PhD., ktorý je takpovediac mojou inšpiráciou, s prácami skúmajúcimi vlastnosti trasu pomocou 3D trajektoriálnej analýzy pohybov pri Parkinsonovej chorobe, ale aj pri iných ochoreniach. Okrem už spomenutého projektu Tulipán, ktorý chcem v dohľadnom čase rozbehnúť, koordinujem štúdiu súvisiacu s istými atypickými parkinsonovskými syndrómami - v spolupráci s viacerými centrami na Slovensku budeme študovať vplyv poruchy správania a kognitívnych problémov, napríklad pamäti, na príjem potravy. Väčšina z týchto prác je teda slovenská, no niektoré z nich v spolupráci so zahraničnými kolegami.

Ako ste sa k tomu dostali?
Existujú dve cesty: buď na niečom človek dlhodobo pracuje a nájde si tím, alebo si tím nájde jeho. U mňa sú to obe cesty. Na Slovensku je nás viacero, ktorí sa venujeme extrapyramídovým poruchám a Parkinsonovej chorobe a sme celkom slušne zosieťovaní. Niektorí už majú čo-to za sebou, takže ma kolegovia oslovili. Najčastejšie spolupracujem s kolegami z Košíc, Martina, Bratislavy a Prahy.

Čo konkrétne v rámci európskeho výskumu robíte vy?
Je viacero projektov, ktoré prebehli a stále ešte prebiehajú. Pracoval som na validácii slovenského dotazníka pre mimovoľné pohyby pri Parkinsonovej chorobe (tzv. dyskinézy, pozn. red), na americkej štúdii venujúcej sa vplyvu levodopy vo forme črevného gélu na tieto pohyby, v rámci jednej európskej štúdie sme klinicky testovali pacientov s Parkinsonovou chorobou na novú klinickú škálu a podobne. Ďalší je projekt genetických vyšetrení, ktorý funguje v Londýne a je doň zapojených viacero štátov. Jeho podstatou je genetická analýza krvi pacientov s Parkinsonovou chorobou a iných typov parkinsonizmu. Projekt stále trvá, takže zatiaľ ešte nemáme výsledky.

Skúmate teda krv?
Áno, v krvi sa hľadajú gény, ktoré môžu byť zmutované, a tak spôsobovať Parkinsonovu chorobu. Poznáme ich niekoľko, ktoré sú už jasne spojené s parkinsonizmom, a ďalšie gény sa stále objavujú s vývinom vedy a so zlepšovaním technológií. Môžu sa totiž vyskytovať aj sporadické prípady, pri ktorých v rodine pacienta nikto nemá Parkinsonovu chorobu. Môže však ísť o novovzniknutú mutáciu, čo často vidíme aj pri iných ochoreniach, takže aj v takýchto prípadoch to má zmysel študovať do hĺbky.

Môže to byť aj tak, že choroba preskočí niekoľko generácií, dajme tomu z pradedka na pravnuka?
Myslím si, že nie. Horšie je to, že nemusí preskočiť generáciu, ale napríklad jeden z rodičov umrie skôr na iné ochorenie a Parkinsonova choroba sa u neho nemala čas prejaviť. Vtedy ide o falošne negatívnu rodinnú anamnézu.

Pribúda na Slovensku pacientov s Parkinsonovou chorobou?
Keďže sa priemerná dĺžka života predlžuje, aj na Slovensku je pravdepodobne čoraz viac pacientov s touto chorobou.

Vy sa však nešpecializujete iba na výskum a liečbu Parkinsonovej choroby. Na čo ešte?
Čo sa týka extrapyramídových porúch, fascinujú ma hyperkinetické poruchy, medzi ktoré patria rôzne typy mimovoľných pohybov. Fascinujú ma aj zriedkavé ochorenia, po ktorých treba pátrať, pretože ich hneď nevidíme. Svojím spôsobom je to ako detektívka. Vo výskume, ale aj v praxi sa totiž najviac pozornosti venuje ochoreniam, ktoré sú časté. Môj názor však je, že aj pacient, ktorý má jedinečnú a vzácnu poruchu, má právo na pozornosť zo strany farmaceutických firiem a aj zo strany nás lekárov. Stretol som sa už s tým, že pacientovi nepriznali invalidný dôchodok, pretože jeho chorobu nepoznali.

Vieme, že ste skúmali aj pre laika dosť nezvyčajné syndrómy...
Tým, že väčšina extrapyramídových ochorení nie je len neurologickým, ale skôr neuropsychiatrickým ochorením, mi k srdcu prirástli prieniky do psychiatrie. O prípadoch, na ktoré myslíte, som písal v jednom psychiatrickom časopise, aby sa o nich viac vo všeobecnosti vedelo. Existuje napríklad Stendhalov syndróm nazvaný podľa tohto známeho spisovateľa. Stendhal totiž trpel na zvláštnu duševnú poruchu, pri ktorej ak sa pacient dostane na nejaké neznáme miesto, kde je nejaký kultúrny a estetický náboj, môžu sa u neho rozvinúť zvláštne príznaky. Takýmto miestom je napríklad Florencia. Tam takýchto pacientov majú ročne desiatky.

Ako sa to prejavuje?
Turistom vznikne z takéhoto miesta akútna psychická porucha, môžu mať halucinácie, bludy, búšenie srdca, zvýšený tep a úzkosť - napríklad pri pohľade na Zrodenie Venuše alebo iné veľkolepé diela. Príčina zatiaľ nie je známa a to ma na tom priťahuje. Sú ľudia, ktorí sa môžu pozerať na umenie najrôznejšieho druhu a nič sa s nimi nedeje. A sú ľudia, ktorí sú pravdepodobne na tieto poruchy senzitívnejší.

Môže sa to stať komukoľvek? Kolegovi, mne alebo vám?
V podstate áno, ale ešte som nepočul, že by sa u niekoho z môjho okolia prejavil tento syndróm. Nie je to zas také časté ako chrípka.

To by mohlo vysvetľovať rôzne zjavenia...
Ťažko povedať. Podobne je to aj v iných mestách, ako napríklad v Jeruzaleme. Ide o známy jeruzalemský syndróm, keď sa pacienti dostanú do akéhosi tranzu. Veľa robí aj náboženský profil pacienta, pretože sa dostane na miesta, ktoré sú veľmi silné, čo sa týka spirituality. V Jeruzaleme v nemocnici existuje špeciálne oddelenie, kde ročne hospitalizujú niekoľko takýchto pacientov. Liečba je úplne jednoduchá: pacient musí toto mesto opustiť, pretože poruchu prakticky spúšťa.

Ako sa títo pacienti správajú? Čo vidia v halucináciách?
Správajú sa v turistických skupinkách čudne, môžu vidieť veci, ktoré sú nereálne. Snažia sa dostať na známe pútnické miesta a tam zrazu sami od seba hlásajú náboženské slová.

Dan Himič

MUDr. JÁN NECPÁL (35)
neurológ

V roku 2010 absolvoval štúdium na Jesseniovej lekárskej fakulte v Martine. Od začiatku pracoval na neurologickom oddelení v nemocnici vo Zvolene. Založil ambulanciu pre parkinsonizmus a iné extrapyramídové poruchy, kde sa okrem Parkinsonovej choroby špecializuje na poruchy spojené s neovládateľnými mimovoľnými pohybmi. Má na konte vyše 20 publikácií, niekoľko ocenení, ako napríklad trojnásobnú cenu Arnolda Picka za najlepšiu kazuistiku v časopise Neurológia pre prax a ďalšie.

Zverejnil: Téma; Dan Himič; 09/2020