Parkinson.sk

Sú niektoré prípady Parkinsonovej choroby vrodené?

Výskum vedcov naznačil, že s Parkinsonovou chorobou sme sa už možno niektorí narodili. Ide o prípady, kedy sa ochorenie prejaví už pred 50. rokom života.

Poškodené bunky
Štúdia vedcov zverejnená v magazíne Nature Medicine pripúšťa možnosť, že niektorí z nás sa rodíme s narušenými mozgovými bunkami, pričom dôsledky sa prejavia až o niekoľko desaťročí neskôr v podobe Parkinsonovej choroby. Jej príznakmi sú spomalenie pohybov, stuhnutosť svalstva, tras a strata rovnováhy. Príčinou je porucha nervových buniek, ktoré tvoria dopamín.

Ak Parkinsonova choroba prepukne už v mladšom veku, predstavuje veľkú psychickú záťaž pre človeka, ktorého navyše obmedzuje aj fyzicky v bežnom živote. Vedci preto dúfajú, že ak odhalia príčinu týchto včasných prípadov, nájdu aj liek, ktorým zasiahnu do rozvoja choroby.

Návrat v čase
Pre svoj výskum použili vedci špeciálne kmeňové bunky od pacientov s včasnou formou Parkinsonovej choroby. Úpravou týchto buniek vrátili bunky akoby späť v čase a následne ich upravili tak, aby z nich "vyrástli" nervové bunky tvoriace dopamín. Tieto bunky naznačili, ako fungovali dopamínové nervové bunky na začiatku života pacienta, vysvetľuje Clive Svendsen, PhD., jeden z autorov štúdie. 

Vedci objavili dve odlišnosti takýchto neurónov oproti zdravým dopamínovým neurónom: nahromadenie bielkoviny nazývanej alfa-synukleín, ktorý sa objavuje pri väčšine foriem Parkinsonovej choroby a tiež porucha funkcie lyzozómov, ktoré fungujú ako smetný kôš pre bunku. Táto porucha spôsobila hromadenie alfa-synukleínu.

Nájdu liek?
Na upravených bunkách vedci testujú aj lieky, ktorými by bolo možné narušené funkcie napraviť. Trvá totiž desaťročia, kým sa poruchy prejavia príznakmi choroby. Vzniká tak dlhé obdobie, kedy ešte môže byť reálne ochorenie zvrátiť.

Zverejnil: aktuality.sk; MUDr. Katarína Kosová;25/02/2020